Patrizia Malaspina       bandiera-inglese
malaspina

Curriculum vitae
Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza” con votazione 110/110 e lode (1980). Abilitazione all’insegnamento di Scienze Naturali, Chimica e Geografia nella scuola media superiore (1985). Titolo di Dottore di Ricerca in Genetica Medica (1990). Titolo di specializzazione in Genetica Medica con votazione 70/70 e lode (1992). Svolge diversi periodi di ricerca presso “Galton Laboratory”, (UCL, Londra, UK) e Depts. of Molecular and Medical Genetics and Pediatrics, Oregon Health & Science University (Portland, OR, USA).
Dal 1994 è membro del Dipartimento di Biologia di Tor Vergata e dal 2002 ricopre il ruolo di Professore Associato di Genetica. E’ attualmente titolare dell’insegnamento di Genetica Molecolare Applicata del Corso di Laurea Triennale in Biotecnologie. Dal 1985 ad oggi è autore o co-autore di 63 pubblicazioni su riviste internazionali. E’ membro dell’Associazione Italiana di Genetica.

Finanziamenti per attività di ricerca
Negli scorsi anni ha ottenuto finanziamenti da: Fondazione Telethon Onlus; Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica (MIUR), Ministero degli Affari Esteri.

Collaborazioni attive
Prof. M.K. Gibson, Washington State University (USA).
Dott. K. Jensen, Aarhus University (Denmark).

Linea di ricerca
Analisi dei polimorfismi del DNA e della relazione genotipo/fenotipo nei geni responsabili della degradazione del GABA nell’uomo.
Da un’analisi di mappatura fisica della regione 6p22 abbiamo clonato nel 1996 il gene della succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH, ALDH5A1), uno degli enzimi responsabili della degradazione del neurotrasmettitore inibitore GABA. Il nostro gruppo ha quindi studiato la variazione patologica dell’SSADH e caratterizzato le mutazioni che determinano la 4-idrossibutirrico aciduria (4-HBA) in oltre 50 famiglie di diversa origine geografica. La 4-HBA è una rara malattia autosomica recessiva che comporta un grave ritardo psicomotorio a causa dell’abnorme accumulo nel Sistema Nervoso Centrale del GABA e del suo derivato GHB. Abbiano inoltre identificato varianti comuni nella popolazione generale che determinano una riduzione dell’attività enzimatica fino al 40%.
Dati recenti di letteratura attribuiscono all’SSADH un ruolo chiave anche nella detossificazione di prodotti della perossidazione lipidica nel Sistema Nervoso Centrale.
Attualmente la ricerca procede con 1) caratterizzazione funzionale di varianti molecolari comuni identificate nella regione promotore del gene SSADH, 2) identificazione di varianti molecolari comuni negli altri geni responsabili del metabolismo del GABA quali fattori di rischio per malattie dismetaboliche con coinvolgimento del sistema GABAergico, presumibilmente dovuti ad accumulo nel SNC di composti ossidanti oppure neuroattivi (GABA, GHB).

Componenti del gruppo
Dott.ssa Paola Blasi: paola.blasi@uniroma2.it

Pubblicazioni selezionate
1) Malaspina P. et al. (1996). Genomics 36:399-407.
2) Blasi P. et al. (2002). Mol. Genet. Metab. 76:348-362.
3) Chambliss KL. et al. (1998). Am J. Hum. Genet. 63:399- 408.
4) Akaboshi S. et al. (2003). Hum Mutat 22:442-450.
5) Blasi P. et al. (2006). Clin. Genet 69:294-296.
6) Blasi et al. (2006). J. Mol. Evol. 63:54-68.
7) Leone O. et al. (2006). Ann. Hum. Biol. 33:593-603. ISSN: 0301-4460.
8) Leuzzi et al. (2007). Neurology 68:1320-1321.
9) Malaspina et al. (2009). Hum. Genomics 3;106-120.
10) Kim et al. (2011). Antioxidants & Redox Signaling 15:691-718