VARIABILITA’ GENETICA FUNZIONALE DI ENZIMI DETOSSIFICANTI COINVOLGENTI NEL METABOLISMO DEGLI INQUINANTI AMBIENTALI 

Gruppo di Ricerca: Ecologia Umana

Responsabile Scientifico: Maria Fuciarelli

Contatti: fuciarelli@uniroma2.it

Attività Scientifica: Nell’ambito della tematica “Food”, si intende dare un contributo applicativo e di prevenzione in relazione alle problematiche legate alla salute dell’uomo, tramite l’approfondimento di alcuni aspetti dell’interazione gene-ambiente. La nostra ricerca è incentrata sullo studio delle varianti genetiche funzionali, principalmente sugli enzimi coinvolti nella protezione cellulare verso le sostanze tossiche endogene e ambientali. In particolare, l’enzima GSTO1-1 (enzima appartenente alla famiglia degli enzimi detossificanti Glutatione S-transferasi (GST) è in grado di catalizzare lo step di riduzione nella biotrasformazione dell’arsenico, e alcune sue varianti polimorfiche potrebbero essere associate a un deficit nel processo di biotrasformazione di questo semimetallo in alcuni tessuti umani (urina, vescica, testicoli, cervello, fegato, pelle e polmoni). L’arsenico è ubiquitariamente presente nelle principali matrici ambientali (suolo, acqua e aria) e come tale rischia di contaminare vaste aree e suoli destinati all’agricoltura, per cui è plausibile ipotizzare che tutte le popolazioni umane siano esposte all’arsenico ambientale. La presenza di arsenico nei suoli e nei corsi d’acqua fa sì che tale elemento si rinvenga nelle specie vegetali e animali, per cui la dieta può rappresentare una delle principali vie di esposizione dell’uomo a questo semimetallo. Recenti studi hanno ipotizzato che individui portatori di varianti funzionali del gene GSTO1 hanno un maggior rischio di sviluppare alcune patologie legate all’esposizione all’arsenico attraverso la dieta (Polimanti et al., 2010 Ann Hum Biol; Polimanti et al., 2011 Dis Markers; Piacentini et al., 2012 Neurosci Lett; Polimanti et al., Fertil Steril, submitted).

Servizi esterni: Screening genetico popolazionistico di prevenzione per l’individuazione di individui potenzialmente a rischio lungo l’intera filiera alimentare, includendo sia il personale lavorativo, direttamente coinvolto, che il consumatore.