Il Sole 24 Ore.it – 15/1/2014, Francesca Cerati -

Il sequenziamento del genoma è ancora troppo costoso per molte applicazioni mediche, o per i progetti su larga scala. Per questo il tema del prezzo accessibile, cioè sotto i mille dollari, è da tempo un tormentone ma soprattutto un traguardo importante. Finora, però, nonostante le promesse coraggiose di diverse società (Ion Torrent lo aveva annunciato nel 2012, ma la promessa non ha avuto un seguito) i costi sono ben al di sopra dei fatidici 1000 dollari.
Ieri, però, alla JP Morgan Healthcare Conference di San Francisco, Jay Flatley, il ceo di Illumina, una delle tre società leader in questo settore, ha annunciato una nuova macchina per il sequenziamento low cost del Dna. «Il costo di 1.000 dollari viene visto come la discriminante costo-beneficio affinché il sequenziamento dell’intero genoma diventi “di routine” per i test medici e la medicina personalizzata» ha detto nella sua presentazione Flatley. E ha spiegato che la nuova macchina di Illumina è stata costruita appositamente per genomi umani e può sequenziare genomi con una precisione sufficiente a identificare in maniera attendibile varianti di Dna a una velocità dieci volte superiore al suo predecessore. La nuova macchina può infatti sequenziare parzialmente cinque genomi umani in un giorno. Una lettura completa dura tre giorni.  http://24o.it/hUM8Y