la stampa.it – tuttoscienze, 26/3/2015
Ci sono voluti 15 anni, ma ora è pronta la più grande banca dati del Dna umano di tutti i tempi. È il risultato del progetto visionario lanciato alla fine degli anni ’90 dal fondatore dell’azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson, e che puntava ad ottenere la mappa del Dna degli Islandesi.
Pubblicati sulla rivista Nature Genetics, i dati consistono nella mappa del Dna di 2.636 Islandesi e sono una vera e propria miniera che permetterà di comprendere meglio l’origine di numerose malattie, da quelle del fegato all’Alzheimer. Ci sono gli elementi utili sia per capire le malattie legate ad un singolo gene, sia per conoscere meglio le malattie scatenate da più geni simultaneamente. Al momento sono state infatti identificate oltre 20 milioni di varianti genetiche, descritte in quattro articoli. Sono risultati che non riguardano soltanto gli Islandesi, ma che trovano riscontro in altre popolazioni europee e in quelle americane. Il risultato è un passo in avanti cruciale verso terapie “su misura”, tese a correggere i difetti genetici all’origine delle malattie. Come lo stesso Stefansson rilevava all’inizio del progetto, i dati raccolti sono utili anche per comprendere la diversità genetica umana. Isolare i meccanismi che la governano è infatti più semplice e chiaro studiando il Dna della popolazione di un’isola che, come l’Islanda, per secoli ha conservato il proprio patrimonio genetico intatto e omogeneo.
Per il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata, i dati appena pubblicati sono «il risultato del primo laboratorio sperimentale di genetica delle popolazioni su larga scala». Ha aperto una strada che nel tempo è stata «imitata da molti altri gruppi di ricerca e che ha portato a risultati straordinari». … http://www.lastampa.it/2015/03/26/scienza/pronta-la-pi-grande-banca-dati-dna-umano-di-tutti-i-tempi-chUY0HfzDDS8tLalFOX6eN/pagina.html
le scienze.it – http://www.lescienze.it/news/2015/03/25/news/genomi_popolo_islandese-2538569/