le scienze.it – 12/10/2017
Un dettagliato atlante che mappa i segmenti del DNA umano che influenzano l’espressione dei geni, e quindi i tratti osservabili di un tessuto, un organo o un individuo, è stato completato da una collaborazione internazionale creata proprio a questo scopo, il GenotypeTissue Expression (GTEx) Consortium. I risultati di questa impresa sono illustrati in quattro articoli pubblicati su “Nature”. [...] In particolare i ricercatori di GTEx hanno studiato più di 7000 campioni rappresentativi di 42 tipi di tessuto differenti, provenienti da oltre 400 donatori, ricorrendo alla tecnica detta eQTL (expression quantitative trait loci) e concentrandosi, per ogni campione, su circa 12,5 milioni di basi di DNA (ossia i “mattoni” di cui è costituito, chiamati rispettivamente adenina, guanina, citosina e timina) note per variare tra gli individui. Nel primo articolo i ricercatori hanno dimostrato che l’espressione di quasi tutti i geni del genoma umano è influenzata dalle variazioni genetiche presenti in tratti non codificanti per proteine e che la maggior parte delle varianti che influenzano l’espressione genica si trovano in prossimità del gene interessato (e per questo sono sono dette cis-eQTLs [...] (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24277.html) [...] Il secondo articolo è invece dedicato all’esame degli effetti sull’espressione genica delle varianti non codificanti rare (ossia non comuni a un numero rilevante di soggetti) http://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24267.html?foxtrotcallback=true [...] Gli ultimi due articoli mostrano infine come sia possibile combinare i dati ottenuti da GTEx con quelli ottenuti da altre ricerche per studiare come le varianti associate all’espressione genica alterata possono regolare altri fenomeni, come l’inattivazione di uno dei due cromosomi X nella femmina (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24265.html); e il cosiddetto editing dell’RNA messaggero (mRNA), ossia quel complesso di processi che all’interno della cellula modificano l’mRNA per fargli assumere la sua forma “matura” che può essere differente a seconda del tessuto in cui deve operare; (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24041.html) [...] Infine, un ultimo articolo pubblicato su “Nature Genetics” presenta le linee del progetto Enhancing GTEx, … https://www.nature.com/articles/ng.3969.epdf?referrer_access_token=zUwjdpb- cSoK8AHMSkIlR9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0O617cIutdJjDJWCsgA0Iuach7dHvoDEBLJE12saYYhHltzutCKGO4qCFGVLYVPTI90j1QUeHGzRZLMJLu4QdKRFPvopjar9eWzj-BudqVQaBgheNWd3Tp_ZJR_AWqVypIcahwUoJLk_7T4q8zHOSw1vT_UF2I0mYwaBLv4_Rz07FX2nhqTzSDVIlFS_kH_Ti8WJI9hi3hWQfyqNz1M8hzTbryxX5MCpNm50RdNhi243iNq8cMcvo5lKHxdO470J2M%3D&tracking_referrer=www.lescienze.it
https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/10/12/mappa-differenze-genoma-umano/
Università di Tor Vergata