Wired.it – 20/11/2017, a. l. bonfranceschi
Uno studio internazionale, cui ha preso parte anche l’Italia, è riuscito a identificare le basi genetiche di malattie rare rimaste per anni senza una diagnosi.
Trent’anni per una diagnosi. Tanto ci è voluto perché Laura e Marco, oggi trentenni ma in cura sin da età pediatrica, ricevessero una diagnosi per i loro disturbi. Si tratta di due diverse forme di encefalopatie a base genetica, di cui oggi i ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con i colleghi del Policlinico Umberto I, sono riusciti a identificare i geni responsabili, come raccontano sulle pagine della rivista American Journal of Human Genetics. In entrambi i casi, spiegano i ricercatori – che hanno svolto lo studio in collaborazione con alcuni colleghi internazionali – le mutazioni che colpiscono i geni di Laura e Marco sono insorte al momento del concepimento. [...] Lo studio sui geni di Laura e Marco si inserisce all’interno di un contesto più ampio sullo studio delle cosiddette developmental and epileptic encephalopathies, encefalopatie a causa sconosciuta nella maggior parte dei casi, scrivono i ricercatori nel loro studio. [...] Ma l’identificazione dei geni malattia assume un senso più grande, non legato solo alla diagnosi. Permette di capire la patologia e in prospettiva di immaginare nuove strategie per contrastarle, conclude Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù, … https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/11/20/malattie-genetiche-diagnosi/
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30377-4