Wired.it - 20/11/2017, a. l. bonfranceschi Uno studio internazionale, cui ha preso parte anche l’Italia, è riuscito a identificare le basi genetiche di malattie rare rimaste per anni senza una diagnosi. Trent’anni per una diagnosi. Tanto ci è voluto perché Laura e Marco, oggi trentenni ma in cura sin da età pediatrica, ricevessero una diagnosi per i loro disturbi. Si tratta di due diverse forme di encefalopatie a base genetica, di cui oggi i ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con i colleghi del Policlinico Umberto I, sono riusciti a identificare i geni responsabili, come raccontano sulle pagine della rivista American Journal of Human Genetics. In entrambi i casi, spiegano i ricercatori – che hanno svolto lo studio in collaborazione con alcuni colleghi internazionali – le mutazioni che colpiscono i geni di Laura e Marco sono insorte al momento del concepimento. [...] Lo studio sui geni di Laura e Marco si inserisce all’interno di un contesto più ampio sullo studio delle cosiddette developmental and epileptic encephalopathies, encefalopatie a causa sconosciuta nella maggior parte dei casi, scrivono i ricercatori nel loro studio. [...] Ma l’identificazione dei geni malattia assume un senso più grande, non legato solo alla diagnosi. Permette di capire la patologia e in prospettiva di immaginare nuove strategie per contrastarle, conclude Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù, ... https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/11/20/malattie-genetiche-diagnosi/ http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30377-4

le scienze.it, 20/11/2017 ...  studio pubblicato su "Frontiers in Immunology" da Anne Corcoran e colleghi del Babraham Institute di Cambridge, nel Regno Unito. [...] Ogni anticorpo è sintetizzato in un processo noto come ricombinazione V(D)J a partire diverse unità elementari prodotte da un limitato numero di gruppi di geni. [...] Un ruolo cruciale nell'intero processo di ricombinazione V(D)J è svolto dai marcatori epigenetici, che regolano l'espressione dei geni, alla cui base c'è fondamentalmente il processo di metilazione, ovvero l'aggiunta dei cosiddetti gruppi metilici al DNA. Uno dei grandi misteri di questo processo è perché alcuni geni siano molto più usati di altri per la sintesi degli antigeni. [...] Grazie a una nuova tecnica di sequenziamento del DNA, i ricercatori hanno mostrato che i geni codificanti per gli anticorpi più usati sono marcati da una specifica metilazione degli istoni, ovvero proteine attorno a cui si avvolge il DNA. L'ipotesi di ricercatori è che proprio questa metilazione degli istoni possano contribuire a indebolire sistema immunitario ...  http://www.lescienze.it/news/2017/11/20/news/meccanismi_epigenetici_sistema_immunitario-3759565/ https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2017.01550/full