wired 13/10/2017 – a. pace

Un groviglio di spaghetti: è così che gli scienziati raffigurano, metaforicamente, il nostro dna, composto da circa due metri di materiale genetico appallottolato attorno a 46 cromosomi. E non si tratta, spiegano, di una struttura immobile, anzi: questi “spaghetti” sono in costante movimento, per permettere ai diversi gruppi di geni di avvicinarsi e di volta in volta operare insieme.
Per la prima volta, un team di ricercatori della Rice University di Houston, in Texas, in collaborazione col Broad Institute di Boston ci racconta per immagini (oltre che in uno studio su Cell) questo movimento, introducendo nella grafica tridimensionale del dna anche una quarta dimensione: il tempo. … https://www.wired.it/scienza/lab/2017/10/13/genoma-4d-video/

le scienze.it – 12/10/2017
Un dettagliato atlante che mappa i segmenti del DNA umano che influenzano l’espressione dei geni, e quindi i tratti osservabili di un tessuto, un organo o un individuo, è stato completato da una collaborazione internazionale creata proprio a questo scopo, il GenotypeTissue Expression (GTEx) Consortium. I risultati di questa impresa sono illustrati in quattro articoli pubblicati su “Nature”. [...] In particolare i ricercatori di GTEx hanno studiato più di 7000 campioni rappresentativi di 42 tipi di tessuto differenti, provenienti da oltre 400 donatori, ricorrendo alla tecnica detta eQTL (expression quantitative trait loci) e concentrandosi, per ogni campione, su circa 12,5 milioni di basi di DNA (ossia i “mattoni” di cui è costituito, chiamati rispettivamente adenina, guanina, citosina e timina) note per variare tra gli individui. Nel primo articolo i ricercatori hanno dimostrato che l’espressione di quasi tutti i geni del genoma umano è influenzata dalle variazioni genetiche presenti in tratti non codificanti per proteine e che la maggior parte delle varianti che influenzano l’espressione genica si trovano in prossimità del gene interessato (e per questo sono sono dette cis-eQTLs [...] (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24277.html) [...] Il secondo articolo è invece dedicato all’esame degli effetti sull’espressione genica delle varianti non codificanti rare (ossia non comuni a un numero rilevante di soggetti) http://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24267.html?foxtrotcallback=true [...] Gli ultimi due articoli mostrano infine come sia possibile combinare i dati ottenuti da GTEx con quelli ottenuti da altre ricerche per studiare come le varianti associate all’espressione genica alterata possono regolare altri fenomeni, come l’inattivazione di uno dei due cromosomi X nella femmina (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24265.html); e il cosiddetto editing dell’RNA messaggero (mRNA), ossia quel complesso di processi che all’interno della cellula modificano l’mRNA per fargli assumere la sua forma “matura” che può essere differente a seconda del tessuto in cui deve operare;  (https://www.nature.com/nature/journal/v550/n7675/full/nature24041.html) [...] Infine, un ultimo articolo pubblicato su “Nature Genetics” presenta le linee del progetto Enhancing GTEx,  …  https://www.nature.com/articles/ng.3969.epdf?referrer_access_token=zUwjdpb- cSoK8AHMSkIlR9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0O617cIutdJjDJWCsgA0Iuach7dHvoDEBLJE12saYYhHltzutCKGO4qCFGVLYVPTI90j1QUeHGzRZLMJLu4QdKRFPvopjar9eWzj-BudqVQaBgheNWd3Tp_ZJR_AWqVypIcahwUoJLk_7T4q8zHOSw1vT_UF2I0mYwaBLv4_Rz07FX2nhqTzSDVIlFS_kH_Ti8WJI9hi3hWQfyqNz1M8hzTbryxX5MCpNm50RdNhi243iNq8cMcvo5lKHxdO470J2M%3D&tracking_referrer=www.lescienze.it

http://www.lescienze.it/news/2017/10/12/news/mappa_dna_non_codificante_regolatorio_espressione_geni-3703535/

https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/10/12/mappa-differenze-genoma-umano/

la stampa 12/10/2017 – tuttoscienze, a.mondo
È stata una caccia durata molti anni che ha portato a identificare un nuovo recettore della proteina NoGo-A, noto regolatore di tutte le forme di plasticità nel sistema nervoso centrale: in pratica, la capacità del cervello di adattarsi e ripararsi in seguito a un danno. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Developmental Cell, è stata coordinata dall’équipe di Martin Schwab del Brain Research Institute-Università di Zurigo in collaborazione con il gruppo di ricerca della prof.ssa Annalisa Buffo del NICO-Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi (con sede a Orbassano, presso il comprensorio dell’Ospedale San Luigi Gonzaga) e Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, che studia le forme di plasticità cerebrale ormai da 20 anni. … http://www.lastampa.it/2017/10/12/cronaca/scoperto-un-nuovo-interruttore-della-proteina-che-regola-la-capacit-del-cervello-di-ripararsi-evxjM1AIeOVrQ4JjDdkYoJ/pagina.html
http://www.cell.com/developmental-cell/fulltext/S1534-5807(17)30674-3

Wired, 12/10/2017, s. valesini
Uno studio sul Bmj punta il dito sui meccanismi di approvazione dei nuovi antitumorali: per quasi metà mancherebbero prove di una reale efficacia sulla sopravvivenza o la qualità di vita dei pazienti [...] Le nuove molecole in questione sono 48, approvate con 68 indicazioni terapeutiche. Solo 18 di queste 68 richieste di autorizzazione sono state presentate con a supporto studi che avevano indagato la sopravvivenza generale dei pazienti, e solo 35 avevano informazioni sulla qualità di vita. [...] a Wired Silvio Garattini, fondatore e direttore dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri. “I dati che emergono dallo studio mi sembrano rappresentativi della situazione attuale – commenta Garattini – abbiamo approvato con troppa fretta troppi nuovi farmaci, e per molti di questi ci troviamo a non conoscere bene l’efficacia, [...] Un parere più ottimista è invece quello di Alberto Sobrero, direttore dell’Oncologia medica 1 dell’ospedale policlinico San Martino di Genova [...] “Se nell’81 abbiamo avuto una tappa fondamentale con lo sviluppo della prima chemioterapia, e nel ‘98 la seconda grande rivoluzione con l’arrivo dei farmaci biologici, possiamo dire che il 2016 è stato l’anno della terza rivoluzione: l’immunoterapia”. …
https://www.wired.it/scienza/medicina/2017/10/12/tumori-quanti-farmaci-funzionano-realmente/
http://www.bmj.com/content/359/bmj.j4530