oggiscienza.it, 7/5/2018, c. da rold
… Attualmente sono circa trenta le malattie correlate con i depositi di proteina amiloide, ma purtroppo hanno in comune un unico aspetto: tutte presentano un decorso progressivo e per nessuna di loro esiste una terapia davvero risolutiva.
[...] un team internazionale coordinato dal Prof. Stefano Ricagno dell’Università Statale di Milano e pubblicato su Nature Communications, chiarisce per la prima volta le basi molecolari che scatenano la tossicità di queste proteine in soggetti prima sani, ovvero gli effetti di una mutazione genetica sulla proteina, spiegandone poi la tendenza a formare questi aggregati amiloidi tossici.
Fra le trenta malattie in cui è coinvolta l’amiloidosi lo studio si è focalizzato su una in particolare, un tipo di Amiloidosi sistemica ereditaria, che era stata caratterizzata all’interno di un precedente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine dallo stesso team nel 2012. [...] In particolare i ricercatori si sono concentrati sull’individuazione delle caratteristiche biochimiche e biofisiche peculiari del mutante tossico rispetto alla proteina presente in persone sane. Le due varianti proteiche sono state studiate usando cristallografia a raggi X, risonanza magnetica nucleare e simulazioni di dinamica molecolare.
“Un ulteriore aspetto importante da sottolineare – continua Ricagno – è che in aggiunta alla validità dei risultati dello studio stesso, abbiamo anche messo in atto un innovativo protocollo di lavoro, basato appunto sulla commistione di tecniche di cristallografia, di risonanza magnetica nucleare ecc, che potrebbe rivelarsi utile anche per studiare altre malattie dovute all’amiloidosi. …
https://oggiscienza.it/2018/05/07/amiloidosi-proteine-tossiche/
https://www.nature.com/articles/s41467-018-04078-y.pdf
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1201356?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dwww.ncbi.nlm.nih.gov&

le scienze.it, 7/5/2018
Eliminando tre geni alla volta, gli scienziati hanno accuratamente ricostruito la rete di interazioni geniche che mantiene in vita una cellula.
I ricercatori avevano identificato già da tempo i geni essenziali senza i quali le cellule di lievito non possono vivere, ma un nuovo lavoro, apparso su “Science”, dimostra che considerare solo quei geni dà un quadro distorto di ciò che fa funzionare le cellule: molti geni che di per sé non sono essenziali, lo diventano quando ne scompaiono altri. Il risultato implica che il numero minimo reale di geni di cui i lieviti (e forse, per estensione, altri organismi complessi) hanno bisogno per sopravvivere e prosperare può essere sorprendentemente grande. [...] Nell’articolo pubblicato su “Science”, Kuzmin, Boone, Andrews e i loro collaboratori all’Università di Toronto, all’Università del Minnesota e altrove riferiscono che il lavoro ha prodotto una mappa più approfondita e dettagliata del funzionamento interno della cellula. … http://www.lescienze.it/news/2018/05/05/news/numero_minimo_geni_cellula_lievito-3965621/
http://science.sciencemag.org/content/360/6386/eaao1729
(L’originale di questo articolo è stato pubblicato il 7 marzo 2018 da QuantaMagazine.org, una pubblicazione editoriale indipendente online promossa dalla Fondazione Simons per migliorare la comprensione pubblica della scienza. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze…)

le scienze.it – 27/4/2018
Potrebbe aprire nuove prospettive terapeutiche per molte patologie, compresi i tumori, e garantire una migliore comprensione dei processi d’invecchiamento il risultato pubblicato su “Nature” da Thi Hoang Duong Nguyen e colleghi dell’Università della California a Berkeley. Il loro studio ha infatti svelato, con un dettaglio senza precedenti, la struttura della telomerasi umana, un enzima fondamentale per il corretto svolgimento dei processi di duplicazione del DNA. … http://www.lescienze.it/news/2018/04/26/news/struttura_telomerasi_umana_svelata-3956515/
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0062-x

le scienze.it – 24/4/2018
Il progetto Earth BioGenome si propone di effettuare il sequenziamento genetico di tutti gli organismi del pianeta, a eccezione di batteri e archea. Essenziale per la conservazione della biodiversità, avrà un costo di 4,7 miliardi di dollari, ma le ricadute economiche potranno essere molto superiori, come ha dimostrato il Progetto genoma umano
… un articolo pubblicato sui “Proceedings of tne National Academy” dai 24 scienziati internazionali che ne sono i coordinatori. [...] “Gli scienziati credono che entro la fine del secolo più della metà di tutte le specie scomparirà dalla faccia della Terra, e con conseguenze per la vita umana che sono sconosciute, ma potenzialmente catastrofiche”, a meno che non si trovino modi per arginare il fenomeno, ha detto Harris A. Lewin, dell’Università della California a Davis e primo firmatario del rapporto [...]
Il gruppo ritiene che il progetto Earth BioGenome avrà ricadute decisive per lo sviluppo di nuovi farmaci contro le malattie infettive ed ereditarie e per creare nuovi combustibili biologici sintetici, biomateriali e fonti alimentari per la popolazione umana, che entro il 2050 dovrebbe arrivare a 9,6 miliardi di persone.
I dati genomici ottenuti costituiranno una risorsa liberamente disponibile per tutti i ricercatori e i benefici che ne deriveranno – sottolineano infine i coordinatori del progetto – saranno condivisi con i paesi e le comunità indigene da cui proviene la biodiversità. http://www.lescienze.it/news/2018/04/24/news/sequenziare_dna_tutti_eucarioti_earth_biogenome-3951554/
http://www.pnas.org/content/115/17/4325

le scienze.it, 26/4/2018 – David Cyranoski / Nature (L’originale di questo articolo è stato pubblicato su Nature il 20 marzo 2018. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze.)
Dopo vent’anni di speranze, divieti, promesse e controversie, le cellule staminali dell’embrione umano stanno rimodellando i concetti biologici e stanno finalmente iniziando a entrare nella pratica clinica.
… Dieter Egli [...] queste prolifiche cellule sono state un appuntamento fisso della sua carriera. Il biologo, ora alla Columbia University, le ha usate per esplorare come il DNA delle cellule adulte possa essere riprogrammato in uno stato embrionale, e per affrontare le questioni relative allo sviluppo e alla terapia del diabete. Ha anche contribuito a sviluppare una forma completamente nuova di cellule staminali embrionali umane che potrebbe semplificare gli studi sull’attività dei diversi geni umani. L’ampio raggio delle sue ricerche l’hanno fatto diventare un caposcuola nella biologia delle cellule staminali embrionali… http://www.lescienze.it/news/2018/04/25/news/staminali_embrionali_umane_successi_difficolta_-3950734/

wired.it – 24/4/2018, v. rita
…uno studio svolto da ricercatori australiani mostra, in provetta, che in alcuni punti le molecole che lo compongono possono aggrovigliarsi e formare nuove architetture dentro le cellule, finora mai ottenute in laboratorio. Queste nuove forme sono state osservate in vitro dai ricercatori guidati dal Garvan Institute of Medical Research, che hanno pubblicato i risultati su Nature Chemistry. [...] la nuova forma identificata è stata chiamata i-motif. “Nella struttura coi nodi, le lettere C appartenenti ad una stessa fila dell’elica si legano fra loro”, ha spiegato Marcel Dinger, che ha guidato lo studio insieme a Daniel Christ. “Così questa forma è molto diversa da una doppia elica, dove le lettere sulle file opposte si riconoscono e dove le C si legano con le G”. Gli scienziati del settore avevano già osservato in precedenza questa forma, ma soltanto oggi il gruppo l’ha riprodotta in vitro, in condizioni artificiali del laboratorio, confermando così, dall’osservazione diretta del fenomeno, che questa struttura si forma anche in vivo, … https://www.wired.it/scienza/biotech/2018/04/24/nuova-forma-dna/
https://www.nature.com/articles/s41557-018-0046-3

Scarica il verbale in .pdf

wired.it, 20/4/2018 – v. rita
… utilizzando particolari molecole di dna non necessarie per mantenerla in vita si possono modificare i geni umani più velocemente. Uno strumento potenzialmente utile per la diagnostica dei tumori
crispr oggi diventa “cell-free”. La nuova tecnica di editing del genoma per realizzare terapie geniche, che ha rivoluzionato la medicina e la bioingegneria, si trasforma ancora e stavolta agisce al di fuori della cellula. [...] A presentare questa nuova tecnologia è un gruppo di ricerca guidato dal Gene Editing Institute del Christiana Care Health System, negli Usa. I risultati sono appena stati pubblicati su CRISPR Journal.
“Con questo nuovo avanzamento dovremmo essere in grado di lavorare con colture di laboratorio e applicare modifiche geniche in meno di un giorno”, ha spiegato Eric Kmiec, autore principale dello studio. “Questo è particolarmente importante per la diagnostica legata al trattamento dei tumori, in cui il tempo è essenziale”. Nel cancro, infatti, le mutazioni che causano la diffusione della malattia sono differenti da paziente a paziente ed individuarle rapidamente è importante per sviluppare terapie mirate. … https://www.wired.it/scienza/biotech/2018/04/20/crispr-la-volta-modifica-dna-al-della-cellula/
https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/crispr.2018.0006

le scienze.it, 19/4/2018
… Il DNA delle piante ha un meccanismo di riparazione dei danni, come quelli causati dai raggi ultravioletti, del tutto analogo a quello di animali e batteri, ma molto più efficiente. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori analizzando la specie Arabidopsis thaliana, una delle più utilizzate nei laboratori di botanica. [...] A scoprire questo “kit di riparazione” biomolecolare sono stati Aziz Sancar, premio Nobel per la chimica nel 2015, e colleghi dell’Università della North Carolina a Chapel Hill, negli Stati Uniti, che firmano un articolo su “Nature Communications”. [...] Usando la XR-seq, gli autori hanno analizzato il DNA di Arabidopsis thaliana, una delle specie più utilizzate nei laboratori di botanica. Le mappe di escissione hanno rivelato che in questa specie la riparazione per escissione funziona più rapidamente del normale sui geni che sono attivi – cioè possono essere trascritti su RNA messaggero e poi tradotti in proteine – analogamente a quanto trovato in precedenza per animali e batteri. Il fenomeno è chiamato riparazione accoppiata alla trascrizione. … http://www.lescienze.it/news/2018/04/19/news/riparazione_dna_cellule_vegetali-3947268/
https://www.nature.com/articles/s41467-018-03922-5

la repubblica.it – 17/4/2018
… un’approfondita analisi pubblicata sulla rivista The Lancet che ridefinisce in maniera più precisa e sfaccettata la durata del periodo preconcezionale.
“Questa è una fase critica perché la salute della coppia, inclusi peso, metabolismo e dieta, può influenzare il rischio di future malattie croniche nei bambini”, afferma Judith Stephenson della University College di Londra … http://www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2018/04/17/news/la_dieta_e_gli_stili_vita_della_coppia_scrivono_salute_nascituro-194041937/
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30311-8/fulltext